今天是世界唐氏综合征日，今年的主题是“预防唐氏，关爱唐氏儿”。唐氏综合征是一种只可预防不能治愈的疾病，为生育一个健康聪明的宝宝，育龄女性要高度重视孕前、产前筛查工作。
市民刘女士最近刚生了一个健康的宝宝，据她介绍，自己在孕期的时候就进行了基因检测。
宝妈 刘女士
四个月的时候，进行了唐氏筛查，检查有没有基因缺陷这些，结果当时结果都正常的，比较放心。
宝妈 王女士
一开始我做的是唐氏筛查，当时我那个唐氏筛查结束是在临界风险，特别担心，在医生的咨询下，然后就做了羊水穿刺，就放心了，结果是一切正常。
唐氏综合征又称21三体综合征，也被称作先天愚型。患者智力比常人低，具有相似的面部特征：略显迷茫的眼神、微张的嘴巴，鼻梁低平、两眼距宽，眼睛细小而向上挑、吐舌、流涎等。
南京鼓楼医院集团宿迁医院产科行政主任 戚亚兰
我们人类有23对染色体，它（唐氏儿）是在我们的21号染色体上多了一条染色体，宝宝智力低下，会有通贯掌，会有心脏病，这些发生率都会增加。他的智力水平像7到8岁的小孩，他的成活时间40到50岁。
根据研究，唐氏综合征发病率在一千分之一左右，发生风险与母亲分娩年龄有关，概率随着母亲年龄增大而增高。常规接受产前筛查及必要的产前诊断、对孕期发现的唐氏儿及时干预，都是预防唐氏综合征的有效方法。尤其NT检查、唐筛和后期的无创DNA、羊水穿刺，是产检项目中的重点。
南京鼓楼医院集团宿迁医院产科行政主任 戚亚兰
在准备要宝宝的前3—6个月，及时去定点服务机构婚前孕前专科门诊，接受孕前优生健康检查，评估影响优生的风险因素，并听从医生的建议和指导，采取措施消除不利的风险因素，积极治疗影响怀孕的各种疾病。
由于唐氏儿免疫力较低，有唐氏儿的家庭要及时做好儿童保健，注意预防感染，如果伴有先天畸形，可以考虑手术矫治。
南京鼓楼医院集团宿迁医院产科行政主任 戚亚兰
因为唐氏综合征本身是没有药物可以治疗的，主要通过特殊教育和长期训练，帮助患儿掌握一定的生活和学习技能，改善生活质量，获取社会生活能力。也希望社会各个方面能够关注支持我们唐氏综合征的康复，给予我们一定的救助的力度。
详情请收看21:10分宿迁综合频道《楚风夜话》
记者：管洪伟
融媒体编辑：万蒙恩 王淼
审核：解秀晴
终审：徐庚立
